Purtroppo esistono oggi, delle malattie rare, per le quali gli studi scientifici e medici impegnano le loro risorse per cercare di superarle e consentire a chi ne è affetto, di poter avere una vita il più normale possibile.
DEFINIZIONE DELLA SINDROME
La Sindrome 1p36 è un’anomalia cromosomica che provoca dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, convulsioni, deficit cognitivo, ipotonia, sordità e cardiopatie.
Può colpire entrambi i sessi, di tutte le etnie e si presenta in fase prenatale o neonatale.
Presenta un’incidenza sui nati vivi di 1 su 5.000 o 10.000.
Le caratteristiche di questo dismorfismo sono:
- Sopracciglia dritte
- Microbrachicefalia
- Occhi infossati
- Orecchie anomale
- Brachidattilia, campodattilia e piedi corti.
Inoltre la maggior parte dei pazienti presentano una forma di ipotonia congenita che provoca difficoltà nell’alimentazione, un rallentato sviluppo motorio, fino all’assenza di linguaggio.
LA DIAGNOSI
La diagnosi viene effettuata sull’analisi cromosomica con l’utilizzo inoltre di tecniche molecolari caratterizzano la delezione. Viene anche valutato se ci sono delle cardiopatie congenite attraverso l’ecocardiogramma; eventuali anomalie cerebrali, convulsioni; oltre che tracciare lo sviluppo neurologico, della vista, sordità o altre anomalie attraverso esami standard.
Nella fase prenatale si esegue una diagnosi prelevando i villi coriali o con l’amniocentesi.
Inoltre nelle coppie dove qualcuno dei genitori sia portatore della malattia, si esegue la diagnosi genetica preimpianto.
Pertanto è anche consigliabile una consulenza genetica per informare i genitori portatori della malattia, dei rischi che si corrono nel caso in cui sia interessata la regione 1p36.
IL TRATTAMENTO
Viste le manifestazioni della malattia su più ambiti, l’approccio medico deve essere molto esteso, su più discipline.
Infatti si raccomanda innanzitutto una diagnosi preventiva e successivamente individuare delle terapie riabilitative personalizzate, in particolare per quanto riguarda lo sviluppo delle attività motorie, cognitive, e le capacità comunicative e sociali.
Ci sono delle cardiopatie congenite che possono guarire spontaneamente, ma altre richiedono l’uso di farmaci o addirittura di interventi chirurgici.
Bisogna inoltre monitorare l’alimentazione e soprattutto la crescita per le difficoltà che si hanno nelle prime fasi di vita.
Annualmente inoltre bisogna tenere sotto controllo i livelli dei valori di tiroxina, triiodotironina e tireotropina.
PROGNOSI E ASPETTATIVA DI VITA
Questa sindrome presenta una certa variabilità in base all’individuo. Ad esempio le convulsioni e altri problemi tipici possono migliorare nel tempo.
C’è da tenere in conto che i pazienti vivono alle dipendenze di altre persone nelle loro attività di vita di tutti i giorni e il supporto medico è imprescindibile.
Ovviamente l’aspetto importante è relativo alla parte emotiva,ciò vuol dire che sarà estremamente rilevante che il paziente abbia relazioni gratificanti con amici e parenti.
È stato appurato che alcuni pazienti riescono a farsi capire e comprendere comunicando con il loro corpo,ma questa predisposizione ha un prezzo da pagare in termini di impegno sia per il malato che per chi lo segue e se ne prende cura.
La scoperta di questa sindrome è recente, pertanto i dati sulla durata di vita prevista sono carenti, ma si è riscontrato che molti sopravvivono bene sino all’età adulta.
